【科普】无创产前基因检测知多少?

　　随着二孩政策的全面开放，越来越多的高龄女性步入孕育二胎行列，与之相关的出生缺陷问题不容忽视。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年有将近90万例的缺陷儿出生，染色体病占重要比重，其中又以13、18、21 三体及性染色体非整倍体异常最为常见。

　　

　　因此，近年来，逐渐成熟的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing， NIPT）为越来越多的孕妇所选择，那么，什么是无创产前基因检测？哪些人适合做呢？
 

　　
 

　　什么是无创产前基因检测？

　　

　　无创产前基因检测（NIPT） ，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，采用最新的二代测序技术，通过抽取孕妇外周血获取胎儿游离DNA片段，进行扩增和分析，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。孕7周胎儿胎盘循环建立后，胎儿的游离DNA（cffDNA）即以一定的比例稳定存在于母体血液中，直到分娩2小时后才会被完全降解。无创DNA产前检测（NIPT），只需要抽取准妈妈10ml静脉血，通过对母体血液中的cffDNA进行深度测序，从而获取胎儿染色体信息。

　　

　　相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

　　

　　适用目标疾病

　　

　　适用目标疾病：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

　　

　　详解：国内进行了大规模的一期、二期临床试验，结果显示，针对三大染色体非整倍体疾病的检测准确率高达99%以上，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率均更低。所以将三大染色体非整倍体疾病作为NIPT的目标疾病，有充分的、科学的临床数据支持。
 

　　
 

　　无创产前基因检测适用时间

　　

　　适用检测时间：12—24周

　　

　　详解：NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。
 

　　
 

　　什么人适合做无创产前基因检测？

　　

　　无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，主要适用于以下这些孕妇群体：

　　

　　①高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)；

　　

　　②胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)；

　　

　　③既往有13，18或21三体儿病史者；

　　

　　④也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；

　　

　　⑤其他愿意接受该项检查的低危孕妇

　　

　　⑥胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇

　　

　　⑦有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇

　　

　　若NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。